Blueprint Medicines Corporation a annoncé deux publications dans la revue médicale CANCER décrivant les résultats de l'étude TouchStone auprès des patients et des prestataires de soins de santé (PSS), conçue pour caractériser le fardeau et les besoins des patients vivant avec une mastocytose systémique (MS). Les résultats rapportés par les patients indiquent que la mastocytose systémique est associée à des symptômes graves et pénibles, notamment des événements anaphylactiques, des visites fréquentes aux services d'urgence, l'utilisation de plusieurs médicaments axés sur les symptômes, une capacité de travail réduite, un fonctionnement physique altéré et une mauvaise qualité de vie. Les résultats du HCP ont renforcé l'importante perturbation de la vie quotidienne causée par le SM, soulignant le besoin de nouvelles thérapies qui améliorent la qualité de vie des patients et réduisent les symptômes de la maladie. TouchStone était un projet de recherche collaborative dirigé par Blueprint Medicines et impliquant des experts de la maladie, The Mast Cell Disease Society et Cancer Support Community.

La SM est une maladie hématologique rare entraînée par la mutation KIT D816V dans presque tous les cas. La grande majorité (90-95%) des personnes touchées présentent un SM non avancé (indolent ou couvant), avec des symptômes débilitants qui entraînent un impact négatif profond sur la qualité de vie. Une minorité de patients présente un SM avancé, qui englobe un groupe de sous-types de SM à haut risque, notamment le SM agressif, le SM avec un néoplasme hématologique associé et la leucémie mastocytaire.

En plus des symptômes d'activation des mastocytes, le SM avancé est associé à des lésions organiques dues à l'infiltration des mastocytes et à une faible survie. Les résultats de l'étude TouchStone SM Patient ont été identifiés par le biais d'une enquête à laquelle ont participé 56 patients atteints de SM autodéclaré, recrutés dans le registre Mast Cell Connect de Blueprint Medicines (NCT02620254). Les patients ont répondu à 100 questions en ligne, y compris des outils valides de résultats rapportés par les patients (PRO) – ; le formulaire d'évaluation des symptômes de la mastocytose systémique indolente (ISM-SAF), le formulaire court SF-12 (SF-12) et le questionnaire de productivité et d'activité professionnelle (WPAI) – ; pour caractériser le fardeau des symptômes, l'impact de la SM sur la vie quotidienne, le bien-être émotionnel et la qualité de vie.

Voici les points saillants des résultats obtenus auprès des patients : Près des deux tiers des patients ont déclaré éviter de quitter leur domicile en raison des symptômes du SM et 66% ont ressenti des douleurs dues aux symptômes qui ont interféré avec leur capacité à travailler, 30% d'entre eux ayant déposé une demande d'invalidité médicale en raison de leur maladie ; Plus de 50% des patients ont déclaré prendre trois médicaments en vente libre ou plus, ainsi que trois médicaments sur ordonnance ou plus pour gérer les symptômes de leur maladie ; 30% des patients ont déclaré avoir eu recours aux soins d'urgence pour une anaphylaxie au cours d'une année. Les visites annuelles chez les spécialistes étaient particulièrement fréquentes. Près de la moitié (45 %) des patients interrogés ont déclaré trois visites annuelles ou plus chez des spécialistes en allergologie/immunologie, tandis que près d'un tiers des patients (31 %) ont déclaré trois visites ou plus en hématologie/oncologie.

Les résultats de TouchStone SM HCP ont été identifiés grâce à un sondage en ligne de 51 questions administré à 111 médecins américains spécialisés en allergie/immunologie ou en hématologie/oncologie qui soignent des patients atteints de SM afin de caractériser leur perception du fardeau de la maladie, des besoins des patients et de leur satisfaction à l'égard des stratégies actuelles de gestion de la SM. Voici les points saillants des résultats des HCP : Les HCP interrogés ont déclaré que près de 60 % de leurs patients diagnostiqués avec un SM non avancé présentaient des symptômes modérés à sévères et qu'ils traitaient agressivement une moyenne de 52 % de leurs patients atteints de SM non avancé avec des médicaments d'ordonnance axés sur les symptômes ; Plus de 50 % des professionnels de la santé ont noté que leurs patients atteints de SM non avancé sont limités dans tous les aspects de leur vie quotidienne, y compris l'école, le travail, les sports, l'activité physique, le sommeil, les loisirs, les relations et la capacité à s'occuper de leurs enfants ; 41 % des professionnels de la santé ont estimé que l'amélioration de la qualité de vie était l'objectif thérapeutique le plus important pour les patients atteints de SM non avancé, l'amélioration des symptômes étant le deuxième objectif thérapeutique le plus important dans cette population. Pour les patients atteints de SM avancé, le principal objectif de traitement pour plus de 50 % des HCP interrogés était de réduire le risque de lésions organiques et d'améliorer la survie sans progression ou la survie globale.

La mastocytose systémique (MS) est une maladie rare principalement due à la mutation KIT D816V. La prolifération et l'activation incontrôlées des mastocytes entraînent des symptômes chroniques, sévères et souvent imprévisibles chez les patients du spectre de la SM. La grande majorité des personnes touchées présentent un SM non avancé (indolent ou couvant), avec des symptômes débilitants qui entraînent un impact négatif profond sur la qualité de vie.

Une minorité de patients présente un SM avancé, qui englobe un groupe de sous-types de SM à haut risque, notamment le SM agressif (ASM), le SM avec un néoplasme hématologique associé (SM-AHN) et la leucémie à mastocytes (MCL). En plus des symptômes d'activation des mastocytes, le SM avancé est associé à des lésions organiques dues à l'infiltration des mastocytes et à une faible survie. Dans l'ensemble des sous-types de SM avancés, la survie globale médiane est d'environ 3,5 ans pour la MSA, d'environ deux ans pour la SM-AHN et de moins de six mois pour la LMC.

Les symptômes débilitants, notamment l'anaphylaxie, l'éruption maculopapuleuse, le prurit, la diarrhée, le brouillard cérébral, la fatigue et les douleurs osseuses, persistent souvent dans toutes les formes de SM malgré le traitement par un certain nombre de thérapies axées sur les symptômes. Les patients vivent souvent dans la crainte de symptômes sévères et inattendus, ont une capacité limitée à travailler ou à effectuer des activités quotidiennes, et s'isolent pour se protéger contre des déclencheurs imprévisibles. Historiquement, il n'y avait pas de thérapies approuvées pour le traitement du SM qui inhibent sélectivement le KIT mutant D816V.