GenSight Biologics a annoncé que la revue Eye, le journal officiel du Royal College of Ophthalmologists (Royaume-Uni), avait publié les résultats complets de REALITY, l'étude de registre de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL).

L'article, publié dans le numéro du 28 avril 2021 de Eye sous le titre " Natural History of Patients with Leber Hereditary Optic Neuropathy – Results from the REALITY study " [Histoire Naturelle de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber – Résultats de l'étude REALITY], est une étude rétrospective de 44 patients atteints de NOHL, dont les données ont été recueillies à partir d'une période allant du stade pré-symptomatique de la maladie à plus d'un an après le début de la perte de vision (stade chronique).
Les investigateurs ont analysé les résultats visuels de l'histoire naturelle des patients atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) qui portaient l'une des trois mutations primaires de l'ADN mitochondrial (ADNmt) qui causent environ 90% de tous les cas.

L'une des principales conclusions est que les pires pronostics ont été rapportés chez les patients atteints de NOHL causée par la mutation m.11778G> A du gène ND4, âgés d'au moins 15 ans au début de la maladie. La modélisation statistique de l'évolution de l'acuité visuelle (BCVA) au fil du temps n'a révélé aucune tendance à la récupération spontanée, décrivant plutôt une détérioration sévère et permanente de l'acuité visuelle.

" L'étude REALITY confirme l'effet dévastateur de la mutation m.11778G> A sur la vision et le mauvais pronostic visuel, d'autant plus chez les patients âgés de 15 ans ou plus au moment de l'apparition de la maladie " a commenté l'auteur principal, le Dr Patrick Yu-Wai-Man, investigateur principal de REALITY, maître de conférences et consultant honoraire en ophtalmologie à l'Université de Cambridge, au Moorfields Eye Hospital et à l'UCL Institute of Ophthalmology, Londres, Royaume-Uni.