GenSight Biologics a annoncé que le très réputé Journal of Neuro-Ophthalmology a publié une étude qualitative visant à explorer l'impact de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) sur les patients et leurs proches. L'étude a fait l'objet d'un article publié sur le site Web du journal le mois dernier, intitulé “The Impact of Leber Hereditary Optic Neuropathy on the Quality of Life of Patients and Their Relatives : A Qualitative Study” ;. Il s'agit de la première étude de ce type à explorer cette affection et son impact pour les patients et leurs proches dans quatre pays différents.

L'étude a déterminé que l'impact du LHON va au-delà des limitations d'activité liées à la vision, tout en abordant son impact psychosocial. Elle a conclu qu'il est vital d'aider les patients et leurs proches à s'adapter et à faire face à la perte de vision. Un diagnostic précis et opportun pour les patients est également crucial pour aborder ces questions et permettre une intervention précoce.

Les participants ont déclaré s'être sentis dévastés par le diagnostic de LHON après un long et inquiétant parcours diagnostique. Ils étaient également frustrés par la perte d'autonomie qui affectait leurs proches. Les participants ont décrit des défis dans plusieurs domaines : capacités physiques, bien-être émotionnel, relations interpersonnelles, travail et études, finances et activités de loisirs.

En outre, l'étude a déterminé que malgré le fait qu'ils résident dans différents pays, les patients atteints de LHON et leurs proches ont décrit des expériences similaires dans les quatre domaines d'intérêt de cette étude. Ces domaines comprennent (1) l'expérience menant au moment du diagnostic ; (2) l'impact de leur maladie sur divers aspects de la vie ; (3) les perceptions du traitement ; et (4) les attentes envers les thérapies futures. La LHON est une maladie mitochondriale héréditaire caractérisée par une perte de vision bilatérale sévère et une déficience visuelle chronique.

L'objectif de cette étude était d'explorer de manière exhaustive l'impact du LHON sur la vie des patients et de leurs proches au moment du diagnostic et maintenant. La conception de l'étude qualitative comprenait huit entretiens avec des groupes de discussion menés en France, en Allemagne, au Royaume-Uni et aux États-Unis, impliquant 17 personnes porteuses de la mutation m.11778G>A et leurs proches. Des groupes de discussion séparés pour les patients et leurs proches ont été animés par un modérateur en français, allemand ou anglais.

Les neuro-ophtalmologistes des quatre pays qui ont participé ont aidé à identifier des patients supplémentaires qui remplissaient les critères d'échantillonnage sous-représentés. Les quatre pays ont été sélectionnés parce qu'ils disposent tous de réseaux établis de personnes atteintes du LHON et qu'ils étaient des endroits où des études antérieures sur le LHON avaient été menées. Les entretiens avec les groupes de discussion ont été menés dans le cadre d'une étude de marché sponsorisée par GenSight Biologics, et conçue et menée de manière indépendante par groupH, une société d'études de marché et d'analyse des soins de santé.

La conception et la réalisation de l'étude ont respecté les directives de l'Association européenne des études de marché pharmaceutiques et de la British Healthcare Business Intelligence Association.