Roche a annoncé que la Food and Drug Administration américaine a accordé une revue prioritaire à une demande supplémentaire de nouveau médicament (sNDA) pour l'utilisation d'Evrysdi® (risdiplam) dans le traitement des bébés présymptomatiques de moins de deux mois atteints d'atrophie musculaire spinale (SMA). La demande de sNDA intègre les données intermédiaires de l'étude RAINBOWFISH, qui montre que la majorité des bébés présymptomatiques traités avec Evrysdi ont atteint les étapes clés telles que s'asseoir, se lever, marcher et ont conservé la capacité d'avaler après 12 mois de traitement. Evrysdi est conçu pour traiter la SMA en augmentant et en soutenant la production de la protéine SMN (survival motor neuron) dans le système nerveux central (CNS) et les tissus périphériques. La protéine SMN est présente dans tout le corps et est essentielle au maintien de la santé des motoneurones et du mouvement. Evrysdi est actuellement autorisé par la FDA pour le traitement de la SMA chez les adultes, les enfants et les bébés de deux mois et plus. S'il est approuvé, Evrysdi serait le premier médicament administré à domicile pour les bébés pré-symptomatiques atteints de SMA. Les premières données intermédiaires de l'étude RAINBOWFISH, présentées au Congrès virtuel 2021 de la World Muscle Society (WMS), ont montré que parmi les bébés inclus dans l'analyse intermédiaire d'efficacité, tous (5/5) ont conservé la capacité d'avaler et ont pu se nourrir exclusivement par voie orale après 12 mois de traitement. 80 % (4/5) des enfants traités avec Evrysdi pendant au moins 12 mois ont atteint des étapes clés telles que se tenir debout et marcher de manière indépendante, dans les limites des critères de l'Organisation mondiale de la santé pour les enfants en bonne santé. Tous les participants (n=5) ont atteint les étapes motrices HINE-2 du contrôle de la tête, de la position assise, du roulement et de la marche à quatre pattes après 12 mois de traitement avec Evrysdi. Aucun événement indésirable grave lié au traitement n'a été signalé chez les bébés traités avec Evrysdi pendant la période d'analyse de sécurité intermédiaire (n=12). Quatre événements indésirables liés au traitement ont été signalés, et tous ont été résolus ou sont en voie de résolution avec le traitement continu par Evrysdi. Les événements indésirables (EI) les plus fréquents étaient la congestion nasale (33%), la toux (25%), la poussée dentaire (25%), les vomissements (25%), l'eczéma (17%), les douleurs abdominales (17%), la diarrhée (17%), la gastro-entérite (17%), la papule (17%) et la pyrexie (17%). Les EI reflétaient l'âge des bébés plutôt que la SMA sous-jacente. L'étude RAINBOWFISH est actuellement en cours de recrutement. Les nouveaux résultats de l'étude RAINBOWFISH seront présentés lors de la conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) en mars 2022. Roche dirige le développement clinique d'Evrysdi dans le cadre d'une collaboration avec la Fondation SMA et PTC Therapeutics.