Thermo Fisher Scientific s'est associé à la Taiwan Precision Medicine Initiative (TPMI) pour faire avancer la prochaine phase de l'étude de génomique prédictive à grande échelle et soutenir son objectif de génotyper 1 million de personnes à Taiwan. La TPMI a atteint l'étape importante du recrutement de plus de 500 000 participants en juillet, ce qui en fait la plus grande étude de ce type en dehors des États-Unis et de l'Europe. Lancé par l'Academia Sinica et un réseau de systèmes hospitaliers à travers le pays en 2019, le projet de génomique prédictive vise à optimiser l'avenir des soins de santé en permettant aux cliniciens d'établir des directives futures pour gérer les patients présentant un risque élevé de maladies graves telles que le cancer, les troubles cardiovasculaires, neurodégénératifs et autres, ainsi que de fournir une prescription médicamenteuse personnalisée basée sur des facteurs pharmacogénétiques.

Dans un premier temps, TPMI a collaboré avec Thermo Fisher pour concevoir une matrice de recherche génotypique personnalisée permettant d'identifier les facteurs génétiques susceptibles d'augmenter le risque de certaines maladies. Dans la phase suivante du projet, TPMI travaillera avec Thermo Fisher pour optimiser la plateforme de génotypage Axiom dans le but de traduire les résultats en utilisation clinique et d'étendre le développement d'algorithmes de prédiction du risque de maladie pour au moins 20 maladies courantes pertinentes pour les Chinois Han, soit environ 18 % de la population mondiale. La matrice personnalisée Axiom développée pour TPMI contient plus de 700 000 marqueurs génétiques sélectionnés pour capturer les variants d'intérêt.

L'analyse initiale de TPMI a révélé 83 gènes potentiellement cliniquement pertinents associés au risque de maladie ou aux réactions aux médicaments. Thermo Fisher soutient actuellement plusieurs études de population à grande échelle dans le monde, notamment la UK Biobank, la FinnGen Precision Medicine Study, le Qatar Genome Program et le Million Veteran Program (MVP) du ministère américain des anciens combattants. Chacune de ces initiatives s'appuie sur les matrices de génotypage Axiom d'Applied Biosystems et sur les services de personnalisation de la société, qui ont contribué à la réalisation d'études génomiques prédictives depuis plus de dix ans.