Thermo Fisher Scientific a lancé un test basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour la recherche de la maladie résiduelle mesurable (MRD) myéloïde. En tant que premiers tests basés sur le NGS à prendre en charge l'entrée d'ADN et d'ARN, les tests Ion Torrent Oncomine Myeloid MRD (RUO) permettent une évaluation complète et très sensible de la MRD à partir d'échantillons de sang et de moelle osseuse. La leucémie myéloïde aiguë (LMA) se caractérise par une progression rapide de la maladie et peut être fatale si elle n'est pas traitée rapidement.

En fonction de leurs interventions, le nombre de patients atteints de LAM qui connaissent une rechute de la maladie peut atteindre 78 %. La détection des mutations restantes après le traitement peut aider à identifier la présence d'une maladie résiduelle et à orienter le pronostic du patient et les décisions thérapeutiques ultérieures. D'où le besoin croissant de méthodes de détection de la DRM capables de suivre simultanément les mutations de plusieurs gènes avec une sensibilité élevée.

Les méthodes actuelles de détection de la DRM n'évaluent pas les mutations individuelles ou ne peuvent en suivre qu'un nombre très limité à la fois. Le test Myeloid MRD Assay de Thermo Fisher a été conçu pour permettre le test et l'identification simultanés de plus de 90 % des mutations et fusions courantes de la LAM, fournissant ainsi des indications pour guider l'avenir des applications cliniques, des normes et du développement de médicaments. Le test Myeloid MRD Assay permet une détection sensible des variantes à partir d'une fréquence d'allèle de 0,05 % pour les mutations clés de l'ADN dans 33 gènes et l'évaluation de plus de 900 isoformes dans 43 gènes pilotes de fusion d'ARN – ; y compris de nombreuses cibles pour lesquelles il n'existe aucun test établi à ce jour.

Le flux de travail de bout en bout permet d'obtenir des résultats en deux jours seulement, grâce à un pipeline informatique intégré et à un outil de création de rapports qui peuvent contribuer à minimiser le temps d'intervention de l'utilisateur et à accélérer le délai d'obtention des résultats.