Ambry Genetics et PacBio ont annoncé que leurs sociétés avaient été sélectionnées par l'Université de Californie à Irvine (UCI) et le consortium GREGoR (Genomics Research to Elucidate theetics of Rare diseases) pour soutenir le programme du Pediatric Mendelian Genomics Research Center (MGRC) visant à mieux comprendre la biologie sous-jacente des maladies rares. Le consortium GREGoR est un effort de collaboration financé par les National Institutes of Health qui vise à transformer le paysage de la recherche sur les maladies mendéliennes en identifiant la cause génétique sous-jacente des maladies rares dans des échantillons provenant d'individus pour lesquels les analyses génomiques antérieures n'ont pas apporté de réponses. Cette recherche ambitieuse, qui compte parmi les plus grands programmes de ce type, utilisera la technologie de séquençage à lecture longue pour séquencer et analyser jusqu'à 7 000 génomes humains entiers sur une période de trois ans, en se concentrant sur le développement de nouvelles connaissances sur l'étiologie des maladies rares.

Cette initiative pionnière réunit d'éminents chercheurs en génomique qui travailleront en collaboration afin d'intégrer des méthodes innovantes pour comprendre la biologie des maladies rares, notamment le phénotypage, l'identification des variantes et l'analyse fonctionnelle des altérations des séquences codantes et non codantes. En utilisant la technologie très précise du séquençage à 5 bases et à lecture longue, les chercheurs espèrent découvrir de nouveaux variants rares et comprendre le rôle de l'épigénomique sur la manifestation de la maladie. En construisant de nouveaux pipelines d'analyse pour ces données génomiques et épigénomiques, les chercheurs espèrent découvrir de nouvelles variations génétiques mendéliennes et mieux classer les variantes précédemment identifiées dont l'importance est inconnue.