Le Children's Mercy Kansas City a annoncé qu'il était le premier système de soins de santé à utiliser le séquençage HiFi à 5 bases, de PacBio, en milieu clinique afin d'accélérer les diagnostics pour un plus grand nombre de patients et de familles. Cette technologie de pointe remplace l'analyse rapide de l'exome, l'analyse des microréseaux chromosomiques et d'autres tests de diagnostic conventionnels en tant qu'évaluation de première ligne expéditive pour les patients les plus gravement malades à l'hôpital avec une forte suspicion de maladie génétique. Depuis près de deux ans, le Children's Mercy Research Institute (CMRI) utilise le séquençage HiFi à 5 bases dans le cadre de son programme de recherche accélérée par don Genomic Answers for Kids (GA4K), un référentiel de données pédiatriques unique en son genre qui facilite la recherche de réponses et de nouveaux traitements pour les maladies génétiques pédiatriques.

Développé par PacBio, l'un des principaux fournisseurs de solutions de séquençage de haute qualité et de grande précision, et mis au point par le CMRI, le Dr Pastinen et son équipe ont réussi à séquencer 1 500 génomes humains en utilisant le séquençage HiFi à 5 bases - capturant tous les mécanismes connus des maladies génétiques en un seul test de séquençage, ce qui n'avait jamais été possible auparavant. Le prochain objectif est de démontrer l'utilité du séquençage HiFi clinique du génome entier par rapport aux modalités de test conventionnelles, d'obtenir un rendement diagnostique supplémentaire de 5 à 10 % et de garantir un délai d'obtention des résultats du test de moins de deux semaines. Children's Mercy cherche à encourager les prestataires de soins médicaux à consolider les modalités de test existantes sur un "HiFi backbone" et procédera à un lancement clinique qui comprendra des centaines d'enfants gravement malades successifs évalués pour des maladies génétiques afin d'atteindre une taille d'échantillon solide.