PacBio a annoncé la disponibilité de PacBio WGS Variant Pipeline - une méthode de calcul complète et standardisée pour l'analyse des données de séquençage du génome entier HiFi (WGS). Le nouveau pipeline logiciel permettra aux clients de résoudre de nombreux types de variants différents, y compris les polymorphismes mononucléotidiques, les insertions et les délétions, les variants structurels, les répétitions en tandem, les duplications segmentaires et les variants du nombre de copies, en plus de fournir des données de méthylation et de phasage, le tout dans une solution bioinformatique unique - ce qui en fait le pipeline d'analyse secondaire WGS humain le plus complet qui soit disponible. Le flux de travail unique intègre PacBio et des outils tiers, y compris TRGT, Paraphase et Google DeepVariant, dans une interface utilisateur intuitive, offrant aux clients une meilleure pratique pour l'analyse HiFi WGS.

Auparavant, les clients de PacBio devaient utiliser plusieurs outils bioinformatiques pour analyser les données HiFi. Avec le nouveau PacBio WGS Variant Pipeline, PacBio offre un outil rationalisé et supporté pour accéder aux données d'alignement, d'appel de variants, d'appel de jointures et d'annotation du génome à travers Amazon Web Services, Google Cloud, Azure, et les solutions de calcul haute performance sur site. Ces flux de travail sont accessibles via les plateformes d'analyse bioinformatique de DNAnexus, Form Bio, Terra et DNAstack.

Ces plateformes ont été validées par les équipes de biologie computationnelle de PacBio et de DNAstack et permettent aux utilisateurs d'exécuter des flux de travail clés en main. DNAstack, DNAnexus et Form Bio permettent également aux utilisateurs d'accéder à d'autres flux de travail bioinformatiques de PacBio, y compris AAV QC, TRGT et Paraphase. PacBio WGS Variant Pipeline sera disponible sur GitHub.