Olink Holding AB (publ) annonce la publication de trois articles dans la prestigieuse revue scientifique Nature, qui démontrent la puissance de la plateforme Olink Explore pour mener des études protéogénomiques impactantes à l'échelle de la population. Ces études ont toutes utilisé des données générées par le projet UK Biobank Pharma Proteomics (UKB-PPP), dans le cadre duquel 13 sociétés pharmaceutiques ont généré de nouvelles données protéomiques en accédant à la biobanque britannique. À l'aide de la plateforme Olink Explore, les chercheurs ont mesuré environ 3 000 protéines dans plus de 54 000 échantillons de participants à l'UKB.

En combinant les analyses génomiques et protéomiques à une échelle sans précédent, on dispose d'une multitude de nouvelles informations sur les effets génétiques sur l'expression des protéines et les résultats phénotypiques. Les résultats illustrent l'immense valeur de la protéogénomique dans l'élucidation des mécanismes biologiques, l'identification de nouveaux biomarqueurs exploitables et l'accélération des efforts de développement de médicaments. L'article de Sun et al.

du consortium UKB-PPP fournit le premier résumé détaillé des données, accompagné d'analyses protéogénomiques basées sur l'étude d'association pangénomique, de la cartographie des loci de caractères quantitatifs des protéines (pQTL), d'associations transversales de maladies et de prédictions protéomiques des facteurs démographiques et des fonctions physiologiques. En découvrant plus de 14 000 associations génétiques avec les niveaux d'expression des protéines, dont 81 % sont nouvelles, les conclusions de cet article historique montrent clairement l'importance des mesures à haut débit des protéines pour identifier les voies biologiques importantes et leur impact sur la santé. Un deuxième article de Dhindsa et al, rédigé principalement par des membres du consortium d'AstraZeneca, a utilisé l'ensemble de données décrit dans l'article pour étudier les associations génétiques de variants rares codant pour des protéines avec l'expression des protéines.

Les résultats mettent en lumière le rôle vital des variants rares dans la variation des niveaux de protéines plasmatiques et dans les résultats biologiques, soulignant ainsi le besoin crucial d'études protéogénomiques à grande échelle pour permettre de telles découvertes. Le troisième article d'Eldjarn et al. décrit une étude dans laquelle les résultats générés par Olink dans l'ensemble de données UKB-PPP ont été comparés à l'analyse protéogénomique d'une grande cohorte de population islandaise à l'aide d'une technologie basée sur les aptamères.

Alors que les deux plateformes ont identifié un grand nombre d'associations génétiques avec les niveaux de protéines, une proportion significativement plus élevée de protéines mesurées à l'aide d'Olink (72 % contre 43 % avec la technologie basée sur les aptamères) était associée à des cis-pQTL, ce qui corrobore fortement la spécificité supérieure des tests Olink sur le plan génétique. En outre, les rapports de CV médians étaient inférieurs pour les tests Olink, ce qui indique qu'ils étaient plus précis en moyenne.