PRECIPIO, INC. Precipio, Inc. a utilisé son panel propriétaire HemeScreen Cytopenia dans le cadre du processus de diagnostic pour l'identification moléculaire de mutations pilotes chez un patient ayant des antécédents d'anémie dépendant des transfusions et présentant une faiblesse progressive et des symptômes neurologiques. Les résultats indiquent une maladie sous-jacente des cellules souches myéloïdes, y compris un syndrome myélodysplasique et éventuellement un néoplasme myéloïde de grade supérieur. L'un des principaux avantages de la méthodologie Omnia a été la possibilité de détecter ces mutations pilotes à partir d'un simple échantillon de sang périphérique, sans qu'il soit nécessaire de procéder à une nouvelle biopsie de la moelle osseuse pour confirmer la pathologie suspectée. Le clinicien disposait ainsi d'un résultat plus complet et plus rapide pour gérer les soins du patient.
Dans ce cas, la détection des mutations ASXL1 et WT1 est associée à un mauvais pronostic, ce qui renforce encore le besoin de précision et de rapidité dans l'évaluation de ce cas.
