Avidity Biosciences, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la désignation de maladie pédiatrique rare à l'AOC 1044, le traitement expérimental de la société pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez les personnes vivant avec des mutations permettant de sauter l'exon 44 (DMD44). L'AOC 1044 est évalué dans le cadre de l'essai de phase 1/2 EXPLORE44 ? pour les personnes atteintes de DMD44 et est le premier des multiples AOC que la société développe pour la DMD.

Outre la désignation de maladie pédiatrique rare, AOC 1044 a reçu la désignation d'orphelin par la FDA et l'Agence européenne des médicaments (EMA), ainsi que la désignation de procédure accélérée par la FDA. La DMD est une maladie génétique rare qui se caractérise par des lésions et une faiblesse musculaires progressives dues à la perte de la protéine dystrophine, qui commence généralement à un très jeune âge. Il n'existe actuellement aucune thérapie approuvée ciblant l'exon 44.

En décembre 2023, Avidity a publié des données positives sur l'AOC 1044 chez des volontaires sains dans le cadre de l'essai EXPLORE44. L'AOC 1044 est conçu pour délivrer des oligomères morpholino phosphorodiamidés (PMO) aux muscles squelettiques et aux tissus cardiaques afin de sauter spécifiquement l'exon 44 du gène de la dystrophine pour permettre la production de dystrophine. L'AOC 1044 a permis d'obtenir des concentrations sans précédent de PMO dans le muscle squelettique, jusqu'à 50 fois supérieures après une dose unique par rapport aux PMO conjugués à des peptides chez des volontaires sains.

L'AOC 1044 a été bien toléré, a démontré un saut d'exon 44 statistiquement significatif par rapport au placebo allant jusqu'à 1,5 % chez les volontaires sains après une dose unique de 10 mg/kg d'AOC 1044 et a augmenté le saut d'exon chez tous les participants. Avidity prévoit de présenter pour la première fois les données de l'AOC 1044 chez les personnes vivant avec la DMD44 au cours du deuxième semestre 2024. La FDA définit une "maladie pédiatrique rare" comme une maladie grave ou potentiellement mortelle dont les manifestations graves ou potentiellement mortelles affectent principalement les personnes âgées de 0 à 18 ans.

Dans le cadre du programme "Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher" de la FDA, un promoteur qui reçoit une autorisation pour un médicament ou un produit biologique pour une maladie pédiatrique rare peut bénéficier d'un bon qui peut être échangé pour recevoir un examen prioritaire d'une demande de mise sur le marché ultérieure pour un produit différent.