Invitae a annoncé de nouvelles études qui seront présentées lors de la réunion annuelle de l'American Society of Breast Surgeons (ASBrS) qui se tiendra à Orlando du 10 au 14 avril 2024. La recherche présentée mettra en évidence la façon dont l'apprentissage automatique peut réduire les variantes de signification incertaine (VUS) chez les patientes qui ont reçu un test génétique pour le cancer du sein, en plus des résultats de données réelles montrant que les résultats incertains ne conduisent pas à une surutilisation des mastectomies pour les patientes atteintes d'un cancer du sein. Les nouveaux résultats montrent que les modèles d'apprentissage automatique peuvent aider à réduire la charge des cliniciens et des patients dans le processus de résolution des résultats incertains des tests génétiques pour le cancer du sein héréditaire, en particulier pour les populations sous-représentées.

En raison du manque de données, la classification des variantes incertaines peut s'avérer difficile. Les individus issus de certaines populations raciales, ethniques et ancestrales (REA) sont souvent sous-représentés dans les grandes bases de données génomiques et dans la littérature médicale, ce qui conduit à des résultats moins définitifs, d'où des VUS qui sont au cœur des disparités en matière de soins de santé. Afin de générer des résultats de tests génétiques plus définitifs pour ces groupes, l'étude a cherché à développer des modèles d'apprentissage automatique spécifiques aux gènes et à évaluer leur utilité dans les tests génétiques pour les patientes atteintes d'un cancer du sein.

Après avoir validé les algorithmes d'apprentissage automatique spécifiques aux gènes, l'impact sur la classification des variantes a été analysé chez les patientes atteintes d'un cancer du sein qui ont subi un test génétique de cancer héréditaire entre janvier 2022 et mai 2023. L'étude a révélé que parmi les patientes atteintes d'un cancer du sein qui avaient au moins une variante avec des preuves d'apprentissage automatique appliquées, plus de 15 % ont abouti à une classification de variante définitive (non VUS). Cependant, en stratifiant l'analyse par populations REA, un pourcentage plus élevé de personnes noires (22 %), asiatiques (28 %) et hispaniques (19 %) atteintes d'un cancer du sein ont obtenu une classification définitive déterminée par des données d'apprentissage automatique par rapport aux personnes blanches (12 %), ce qui suggère que les données d'apprentissage automatique sont particulièrement utiles pour les patientes issues de populations historiquement sous-représentées atteintes d'un cancer du sein et qui subissent un test de dépistage du cancer héréditaire.

En reclassant ces VUS en résultats définitifs, les laboratoires peuvent aider les cliniciens à mieux gérer les soins de leurs patients et à réduire les disparités en matière de soins de santé entre les groupes raciaux, ethniques et socio-économiques. Les résultats rassurent sur le fait que les variantes de signification incertaine dans les résultats des tests génétiques chez les patientes atteintes d'un cancer du sein ne conduisent pas à un recours excessif aux chirurgies mammaires, telles que les mastectomies. Les tests génétiques pour les maladies héréditaires, qui examinent les gènes pouvant directement informer les stratégies chirurgicales, médicales et de surveillance pour la réduction du risque et le traitement du cancer du sein, sont devenus la norme de soins pour évaluer la prédisposition héréditaire au cancer.

Bien que ce test puisse conduire à des taux élevés de résultats incertains, il n'est pas clair si ces résultats ont un impact sur la gestion clinique. Des résultats contradictoires ont été rapportés quant à la question de savoir si les patientes ayant subi un test VUS sont plus susceptibles de subir une chirurgie mammaire que celles dont les résultats sont négatifs. Cette étude intitulée "Real-World Breast Surgery Utilization among Breast Cancer Patients with Germline Variants of Uncertain Significance" (Utilisation de la chirurgie mammaire dans le monde réel chez les patientes atteintes d'un cancer du sein avec des variantes germinales d'importance incertaine) examine l'utilisation de la chirurgie mammaire dans un vaste échantillon récent de patientes atteintes d'un cancer du sein et soumises à un test génétique.

L'étude a montré, sur un échantillon de plus de 9 000 patientes atteintes d'un cancer du sein, que les patientes ayant obtenu des résultats VUS n'ont pas subi d'interventions chirurgicales plus fréquemment que les patientes ayant obtenu des résultats négatifs. Ces résultats rassurent sur le fait que les résultats du test VUS n'entraînent pas une surutilisation des mastectomies pour les patientes atteintes d'un cancer du sein.