Stoke Therapeutics, Inc. a annoncé les points forts des présentations liées au développement clinique en cours de STK-001, le premier nouveau médicament potentiel pour traiter la cause sous-jacente du syndrome de Dravet. Quatre affiches relatives aux travaux de la société sur le syndrome de Dravet seront présentées au Congrès international sur l'épilepsie (IEC) 2023, qui se tiendra du 2 au 6 septembre à Dublin, en Irlande. Les données issues de l'analyse récemment annoncée des résultats des études de phase 1/2a en cours (MONARCH & ADMIRAL) et de l'étude d'extension ouverte SWALLOWTAIL sont présentées pour la première fois dans le cadre d'un forum scientifique.

En outre, une nouvelle analyse pharmacocinétique de 61 patients traités dans le cadre des essais cliniques du STK-001 est présentée pour la première fois et démontre une corrélation entre une plus grande exposition du médicament STK-001 dans le cerveau et une plus grande réduction de la fréquence des crises au fil du temps. Le syndrome de Dravet est une épilepsie génétique sévère et progressive caractérisée par des crises fréquentes, prolongées et réfractaires débutant au cours de la première année de vie. La maladie est classée comme une encéphalopathie épileptique et de développement en raison des retards de développement et des troubles cognitifs associés à la maladie.

Les effets de la maladie vont au-delà des crises et comprennent souvent une déficience intellectuelle, des retards de développement, des problèmes de mouvement et d'équilibre, des troubles du langage et de la parole, et des anomalies du sommeil. La maladie est classée comme encéphalopathie épileptique et de développement en raison des retards de développement et des troubles cognitifs associés à la maladie. Par rapport à la population épileptique générale, les personnes atteintes du syndrome de Dravet présentent un risque plus élevé de mort subite inattendue d'origine épileptique (SUDEP).

Il n'existe pas de traitement de fond approuvé pour les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Un bébé sur 16 000 naît avec le syndrome de Dravet, qui n'est pas concentré dans une zone géographique ou un groupe ethnique particulier. Le STK-001 est un nouveau médicament expérimental pour le traitement du syndrome de Dravet qui fait actuellement l'objet d'essais cliniques.

STK-001, un oligonucléotide antisens (ASO) breveté, a le potentiel d'être le premier traitement de fond à s'attaquer à la cause génétique du syndrome de Dravet ; STK-001 est conçu pour réguler à la hausse l'expression de la protéine NaV1.1 en tirant parti de la copie non mutante (type sauvage) du gène SCN1A pour restaurer les niveaux physiologiques de NaV1.1, réduisant ainsi à la fois l'occurrence des crises et les comorbidités non convulsives significatives. Le STK-001 a reçu la désignation de médicament orphelin par la FDA et l'EEMA, et la désignation de maladie pédiatrique rare par la FDA en tant que nouveau traitement potentiel du syndrome de Dravet. L'étude MONARCH est une étude ouverte de phase 1/2a menée auprès d'enfants et d'adolescents âgés de 2 à 18 ans dont le diagnostic de syndrome de Dravet a été établi et qui présentent une mutation génétique dans le gène SCN1A.

Les objectifs principaux de l'étude sont d'évaluer la sécurité et la tolérabilité du STK-001, ainsi que de déterminer la pharmacocinétique dans le plasma et l'exposition dans le liquide céphalo-rachidien. Un objectif secondaire est d'évaluer la pharmacocinétique dans le plasma et l'exposition dans le liquide céphalo-rachidien. Un objectif secondaire est d'évaluer la pharmacocinétique dans le sang et l'exposition dans le liquide céphalo-rachidien.

Un objectif secondaire est le potentiel de STK-001 est d'évaluer la pharmacocinétique dans le plasma et l'exposition dans le liquide céphalo-rachidien. Un objectif primaire est d'évaluer la pharmacocinétique dans le plasma et l'exposition dans le liquide céphalorachidien. Un objectif secondaire est d'évaluer la pharmacocinétique dans le plasma et l'exposition dans le liquide céphalo-rachidien.

Un objectif secondaire est d'évaluer les caractéristiques pharmacocinétiques dans le plasma et l'exposition dans le cerveau et l'exposition dans le liquide céphalorachidien. Un objectif secondaire est d'évaluer la pharmacocinétique dans le plasma et l'exposition dans le liquide céphalo-rachidien. Un objectif secondaire est d'évaluer la pharmacocinétique du STK-001 et l'exposition dans l'étude d'extension ouverte SWALLOWTAIL.