Stealth BioTherapeutics Corp. a communiqué les principaux éléments d'une présentation faite par Reenie McCarthy, directrice générale de la société, lors du World Orphan Drug Congress USA, qui s'est tenu du 23 au 25 mai à Washington, D.C. Dans cette présentation, intitulée "Opp opportunities and challenges in Ultra-Rare Drug Development", Mme McCarthy a cité le programme de développement du syndrome de Barth de la société comme étude de cas pour souligner la nécessité de nouvelles incitations et de voies réglementaires différenciées pour les maladies ultra-rare afin de réduire les inégalités en matière de santé auxquelles sont confrontés les patients atteints de maladies ultra-rare. Le syndrome de Barth est une maladie ultra rare qui touche environ 250 personnes dans le monde.

Les points clés de la présentation sont les suivants : Plus de 90 % des maladies rares n'ont pas de traitement approuvé par la FDA. De nouvelles mesures d'incitation pour les maladies ultra-rare pourraient s'avérer nécessaires : Wall street considère que les maladies rares qui touchent moins de 10 000 personnes (pour les petites molécules) ou moins de 1 000 personnes (pour les thérapies géniques) ne peuvent pas faire l'objet d'investissements. Les petites sociétés de biotechnologie restent plus actives dans le développement de médicaments ultra rares que les grandes sociétés pharmaceutiques, ce qui accroît l'incertitude du financement et la nécessité de mesures incitatives, en particulier sur des marchés de capitaux difficiles.

La réglementation de la FDA ne fait pas de distinction entre les maladies rares et ultra-rare dans l'application de la flexibilité réglementaire, malgré le risque nettement accru d'erreur de type 2 - le risque de ne pas approuver un médicament efficace - dans le cas des maladies ultra-rare. Les perspectives sur la flexibilité et les voies d'examen peuvent varier entre les centres, les divisions et même les examinateurs cliniques. Les décisions sur le moment et la manière d'appliquer la flexibilité sont souvent prises au cas par cas.

La procédure d'approbation accélérée pour les maladies ultra-rare présente des opportunités, des défis et un potentiel de changement positif.